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丙酮酸激酶缺乏症(丙酮酸激酶缺乏症)

丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症概述

中文名:丙酮酸激酶缺乏症英文名:pyruvatekinasedeficiency丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素PK活性测... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?血液内科
  • 有什么典型症状?溶血性贫血、贫血、脾大、黄疸、尿胆原增加
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、心电图
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?所有群体

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