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遗传性高尿酸血症(遗传性高尿酸血症)

遗传性高尿酸血症

遗传性高尿酸血症概述

1、遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。 2、尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?遗传咨询科、普通内科
  • 有什么典型症状?不自主运动、腱反射亢进、结节、尿路结石、轻度精神发育迟滞
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、CT
  • 这样的病症传染吗?该病具有传染性
  • 高发人群?男性

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