产前诊断可以选择绒毛膜穿刺术，羊水穿刺和脐带血穿刺。
如果是怀孕3个月左右，可以选择做绒毛膜穿刺术，怀孕16-24周之间一般选择羊水穿刺，大于24周可以做脐带血穿刺。
产前诊断还包括妊娠24周左右做胎儿三维彩超，高危产妇建议在妊娠24周左右做胎儿心脏彩超检查。
代表性的染色体异常，例如唐氏综合征等，其发生率随产妇的年龄的增长而急速增加。因此分娩时年龄在35岁以上的产妇，尤其有必要考虑通过绒毛检查或羊水穿刺检查来确认是否有染色体异常的情况。
为了检查而实施的采取胎儿细胞或组织的方法中，有妊娠10~13周期间采取胎盘组织一部分的胎儿绒毛检查及妊娠16周之后实施的羊水穿刺检查，医生将会对产妇和胎儿的情况进行综合分析，推荐最为适合的检查计划。

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