广泛的方法是孕15~20周进行的孕妇的血清学筛查，最佳时间是16～18周之间，简称唐氏筛查，准确率60-70％。它可以同时筛查21-三体，18-三体和神经管缺陷。若是结果提示高危或者唐氏儿，需要进行羊水穿刺或者脐血穿刺进行胎儿染色体分析的产前诊断。

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