丙酸血症概述
随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症,少数有β-酮硫解酶缺乏,但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶
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1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最...
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