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丙酸血症(酮型高甘氨酸血症)

丙酸血症

丙酸血症概述

随后的研究表明该病是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。许多病例有甲基丙二酸血症,少数有β-酮硫解酶缺乏,但从后来报道的病例分析认为该症为丙酰辅酶A羧化酶 [收起]"> 1961年Childs等描述了一例男性婴儿有反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐和血浆甘氨酸水平显著增高。之后报道了数百例儿童患者具有类似的临床表现和生化特征。观察发现该类患者多在摄入蛋白饮食后发作,尤其是支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸。由于血浆甘氨酸水平增高为最... [详情]
  • 发病部位在哪里?血液
  • 应该挂什么科?血液内科、儿科
  • 有什么典型症状?呕吐、嗜睡、肌张力异常、肝肿大
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规、尿液检测、头部CT
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?儿童多见

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